سندرم CHARGE یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ایجاد طیف وسیعی از مشکلات جسمی و سلامتی می‌شود. این مشکلات از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است. سندرم CHARGE عمدتاً بر اساس ارزیابی ویژگی‌های پزشکی و بالینی کودک تشخیص داده می‌شود. آزمایش ژنتیک می‌تواند تشخیص را تأیید کند. مداخله زودهنگام، مراقبت‌های پزشکی تخصصی و سایر حمایت‌ها می‌تواند تأثیر بسیار مثبتی بر کیفیت زندگی و رشد کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم CHARGE داشته باشد.

سندرم کری دو شا یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث مشکلات سلامت و ناتوانی ذهنی می‌شود. متخصصان سلامت می‌توانند این سندرم را بر اساس گریه خاص شبیه به گربه در ۱ تا ۲ سال اول زندگی شناسایی کنند. آزمایش ژنتیک تشخیص را تأیید می‌کند. اکثر کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم کری دو شا، افرادی دوستانه، محبت‌کننده و مهربان هستند. مداخله زودهنگام می‌تواند به کودکان و نوجوانان مبتلا کمک کند تا به خوبی رشد کنند و به پتانسیل کامل خود دست یابند.

ناشنوایی و کم‌شنوایی می‌تواند از کاهش شنوایی خفیف تا ناشنوایی عمیق متغیر باشد. تشخیص زودهنگام کم‌شنوایی حیاتی است، زیرا منجر به مداخله زودهنگام برای کودکان ناشنوا یا کم‌شنوا می‌شود. مداخله اولیه ممکن است شامل درمان‌ها، حمایت‌ها و وسایل شنیداری باشد که به کودکان در برقراری ارتباط کمک می‌کند. کودکان ممکن است از زبان گفتاری، زبان اشاره یا ترکیبی از هر دو برای برقراری ارتباط استفاده کنند.

سندرم X شکننده شایع‌ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی است. کودکان مبتلا به این سندرم اغلب در یادگیری، رفتار و رشد با چالش‌هایی مواجه هستند. طیف علائم بسیار متنوع است؛ از موارد شدید تا علائم ظریف. مداخله زودهنگام می‌تواند به کودکان مبتلا کمک کند تا به خوبی رشد کنند و به پتانسیل کامل خود دست یابند.

میکروسفالی یک اختلال عصبی-رشدی است که در آن، مغز و جمجمه کودک به اندازه کافی رشد نمی‌کنند. این وضعیت به این معنی است که دور سر کودک به طور قابل توجهی کوچکتر از میانگین طبیعی برای سن و جنس اوست. کودکان مبتلا اغلب درجاتی از ناتوانی ذهنی و مشکلات عصبی مانند تشنج، اشکال در کنترل ماهیچه‌ها (اسپاستیسیتی یا هایپوتونی) و مشکلات تعادل را تجربه می‌کنند.

سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک اختلال ژنتیکی پیچیده و مادام‌العمر است که به دلیل عدم عملکرد ژن‌های واقع در ناحیه خاصی از کروموزوم ۱۵ (ناحیه q11-q13) که از پدر به ارث رسیده است، ایجاد می‌شود. این اتفاق معمولاً تصادفی است و به ندرت ارثی می‌باشد.

سندرم اسمیت-ماگنیس (SMS) یک اختلال ژنتیکی نادر و مادام‌العمر است که به دلیل حذف یا جهش در ناحیه خاصی از کروموزوم ۱۷ (p11.2) ایجاد می‌شود. در اکثر موارد، ژن RAI1 در این ناحیه درگیر است. این تغییر معمولاً به صورت اتفاقی (دو نو) رخ می‌دهد و به ندرت ارثی است. این یک بیماری نادر با شیوع حدود ۱ در ۱۵۰۰۰ تا ۲۵۰۰۰ تولد است. کودکان مبتلا اغلب تشخیص‌های همراه دیگری مانند اختلال طیف اوتیسم، اختلال کم‌توجهی-بیش‌فعالی (ADHD)، اختلال وسواس فکری-عملی (OCD) و اختلالات خلقی نیز دریافت می‌کنند.

سندرم ویلیامز (WS) یک اختلال ژنتیکی نادر و مادام‌العمر است که به دلیل حذف حدود ۲۶-۲۸ ژن در ناحیه q11.23 کروموزوم ۷ ایجاد می‌شود. مهم‌ترین ژن حذف‌شده، ژن الاستین (ELN) است که باعث بسیاری از ویژگی‌های قلبی-عروقی و بافت همبند می‌شود. این حذف معمولاً به صورت اتفاقی (دو نو) رخ می‌دهد و به ندرت ارثی است. شیوع آن حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ تولد است. این سندرم گاهی سندرم ویلیامز-بورن نیز نامیده می‌شود.

فلج مغزی (Cerebral Palsy یا CP) یک اختلال عصبی-رشدی مادام‌العمر است که به دلیل آسیب به مغز در حال رشد (قبل از تولد، حین یا کمی بعد از تولد) ایجاد می‌شود. این آسیب، کنترل حرکت، تون عضلانی، تعادل و وضعیت بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. فلج مغزی شایع‌ترین ناتوانی جسمی دوران کودکی در سراسر جهان و در ایران است. با افزایش سن بدتر نمی‌شود، اما تأثیرات آن در طول زمان می‌تواند تغییر کند.